pDi Indonesia, penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang dialami oleh kurang dari 2.000 orang. Dengan definisi ini, ada sekitar 7.000-8.000 jenis penyakit yang telah teridentifikasi dan dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Untuk mengetahui lebih jauh penyakit langka yang diakibatkan oleh kelainan genetik, simak dialog berikut ini.